発達障害の関連遺伝子の欠損で網膜・視覚機能が変化

　大阪大学の研究グループと専修大学は、発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを共同研究により明らかにした。

教育・受験その他

2021.12.9 Thu 19:15

　大阪大学蛋白質研究所の古川貴久教授と茶屋太郎准教授の研究グループは、専修大学人間科学部心理学科の石金浩史教授と、大阪大学免疫学フロンティア研究センターの奥崎大介特任准教授（常勤）と微生物病研究所の元岡大祐助教の研究グループと共同で、自閉スペクトラム症（ASD）や学習障害（LD）をはじめとした発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを明らかにした。

　発達障害は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）や自閉スペクトラム症（ASD）、学習障害（LD）といった一群の精神・神経疾患として知られているが、発達障害の原因は未だ解明されておらず、世界中の研究者が注目している。また、発達障害がある子供や大人には、視覚や聴覚等の感覚異常の症状が高頻度に見られることが知られており、注目すべきことに、DSM-5というASDの診断基準には「感覚過敏や感覚鈍麻、環境の感覚的側面に対する普通以上の関心」という感覚異常が加えられている。しかしながら、その原因やメカニズムはほとんど明らかになっていない。

　発達障害に関連する遺伝子CYFIP2に変異が認められる人においては、一定の割合で視覚に異常が見られることが報告されている。研究では、発達障害関連遺伝子であるCyfip2を網膜において欠損させたマウスを作製して解析したところ、網膜の層構造や細胞の構成に大きな違いは見られなかったが、光に対して強く持続した応答を示す神経節細胞の網膜における増加と個体の視覚機能に異常が見られた。

　この結果により、人におけるCYFIP2遺伝子の変異と関連する視覚異常のメカニズムが明らかとなり、発達障害でしばしば見られる視覚異常の少なくとも一部は、網膜の神経回路の変化に起因することが示唆されることとなった。研究成果は、発達障害の診断法や治療法の開発に貢献するだけでなく、発達障害で見られる感覚異常のメカニズム解明に向けては脳や網膜等の感覚器にも着目するという、今後の研究の方向性を示すものとなった。

　論文は、英国科学誌「Human Molecular Genetics」に掲載された。